發炎和去氧核醣核酸修補基因多型性與台灣紅斑性狼瘡病人之疾病關聯性研究

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Title:	發炎和去氧核醣核酸修補基因多型性與台灣紅斑性狼瘡病人之疾病關聯性研究 Disease association study of the inflammatory cytokine and DNA repair gene polymorphisms in Taiwanese systemic lupus erythematosus patients
Authors:	趙寬
Contributors:	生物科技學系碩士班
Date:	2008
Issue Date:	2009-10-13 06:35:41 (UTC+0)
Publisher:	亞洲大學
Abstract:	全身性紅斑性狼瘡(Systemic lupus erythematosus, SLE)是一種自體免疫疾病，病狀由輕微的紅疹至致命的中樞神經病變不等，目前確切的致病機制尚未被釐清。本研究探討發炎調控細胞激素基因(Inflammatory regulation cytokine) IL-10、TNFα基因與DNA修復基因(DNA repair) XRCC1、XRCC3、XPC、XPD、NBS1基因多型性在SLE中扮演的角色。利用PCR-RFLP與High Resolution Melting Assay(HRM)基因掃描技術，由172位SLE病患以及220位對照組中，探討其基因型(genotype)以及對偶基(allele)機率分佈，並使用Haploview與Phase軟體做多位點(Haplotype)分析。研究結果發現，IL-10 -592 CC genotype與C allele 顯著減少分佈於SLE病患；TNFα 489的AA genotype、GA genotype以及A allele 在SLE病患的分佈皆顯著高於對照組；此外在DNA修補基因，XRCC3 241 T allele 在SLE病患顯著多於對照組；NBS1 185 的CC genotype與C allele在SLE病患的分佈明顯的減少；NBS1 399 AA、GA genotype與A allele 在SLE病患的出現分佈上明顯的偏高。從研究中觀察到，IL-10 -592 C allele與低SLE風險相關；TNFα 489 A allele則是增加SLE的風險因子；另外，在DNA雙股斷裂修補的同源重組路徑(homologous recombination) 所挑選的三個SNP (XRCC3 241、NBS1 185、NBS1 399)皆呈現顯著的差異性，是否為SNP造成功能性的影響，則留待後續研究解析。
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