研究單一核?酸多型性和選擇性裁切事件之間的關係

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Title:	研究單一核?酸多型性和選擇性裁切事件之間的關係 Discovery the Relationship Between Single Nucleotide Polymorphisms and Alternative Splicing Events
Authors:	林顯群
Contributors:	生物資訊學系碩士班
Date:	2004
Issue Date:	2009-10-12 10:34:31 (UTC+0)
Publisher:	亞洲大學
Abstract:	在最近的研究分析中指出，在人類的基因中大約有 40%~60% 會有選擇性裁切的情形。很多的研究也指出選擇性裁切對於人類基因的功能以及複雜度都有很大影響。Avatar是一個利用大量的比對表現片段標籤到人類的基因組以找到選擇性裁切的資料庫，其包含了 174,546 筆人類選擇性裁切的資料。而單一核苷酸多型性(SNP)是人類基因體中最多的一種變化，在NCBI的 dbSNP 資料庫中有900多萬筆的相關的單一核苷酸多型性資料，有很多的資料也指出這些變化跟人類基因的表現有關係。本文以生物資訊的方法分析相關的單一核苷酸多型性和選擇性裁切，藉以找出其之間的關係。我們分析發現有 15,228 筆的單一核苷酸多型性和選擇性裁切可能是有關係的。再以統計學的費雪正確機率考驗加以確認找到 1,122 筆單一核苷酸多型性和選擇性裁切可能有關係的位置。更進一步，將這些可能有關的單一核苷酸多型性與選擇性裁切發生的地方做分析，我們發現這些地方會有一些特殊的片段會可能影響選擇性裁切的發生。這些結果對於在研究單一核苷酸多型性和選擇性裁切的生物學家來說是很有用的資料可以挑選出較有可能研究的對象加以研究以增加效率。
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