建立人類假基因在癌基 因體之功能分析平台

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Title:	建立人類假基因在癌基因體之功能分析平台
Authors:	詹雯玲蕭禧鈞
Contributors:	資訊電機學院生物資訊與醫學工程學系
Date:	2022
Issue Date:	2023-11-17 08:41:20 (UTC+0)
Abstract:	人類基因體內逾25,000個protein-coding genes，但同時具有超過16,000個假基因(pseudogene)，這些 pseudogene 的功能過去被忽視，只有少數幾個假基因被深入探討。最近幾年，由於 noncoding RNA (ncRNA)的研究熱潮，而部份 pseudogene 也可轉錄成 ncRNA，因此研究學者也開始注意 pseudogene 功能的研究。次世代定序方法的成熟，已累積許多癌基因體的實驗數據，有更多的假基因被發掘。目前的研究發現，pseudogene 具有多種功能，而且可能與 cancer 或其他疾病的形成有關。由於目前的研究相當少，特別在臨床應用方面，因此本計畫除了全面性探討 pseudogene 在各種癌症的疾病標幟及其可能的治療方法，也同時探討其臨床預後。我們從公開的癌病資料庫 The Cancer Genome Atlas (TCGA)下載逾 35 種癌症的實驗記錄，擷取人類假基因在各種癌症的基因表現、突變位點及甲基化圖譜。因癌症種類過多，且實驗數據亦多樣化，故本計畫先以肝癌的實驗數據為主，進行更深入之探討。研究結果顯示，某些假基因表現量俱有組織的專一性（tissue-specific）；有些差異表現的假基因，也與其臨床預後有關聯性；也有部分具突變的假基因其臨床預後比無突變者呈現較差之趨勢。或許這些結果未來能成為癌症之標幟物（cancer marker）。經由我們的研究成果，可提供研究學者對人類假基在癌基因體之作用機轉，有更深入的認識與應用。
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